Kardiomyopathie, dilatative

Eine dilatative Kardiomyopathie kann durch vererbte Veränderungen in Genen des Herzmuskels oder durch spätere Schäden am Herzen entstehen.
Zu den wichtigsten Risikofaktoren für eine dilatative Kardiomyopathie gehören eine familiäre Vorbelastung, eine bestätigte Genveränderung oder eine frühere virale Entzündung des Herzens.
Weitere medizinische Auslöser sind langanhaltende schnelle Herzrhythmen, Schilddrüsenprobleme, eine Herzschwäche in der späten Schwangerschaft oder nach der Entbindung oder eine Eisenüberladung.
Starker Alkoholkonsum, Kokain oder andere Stimulanzien, einige Chemotherapeutika und bestimmte Toxine können das Herz ebenfalls schädigen und das Risiko erhöhen.
Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Viele Fälle von dilatativer Kardiomyopathie entstehen durch vererbte Veränderungen in Genen, die die Struktur des Herzmuskels und die elektrische Signalübertragung unterstützen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt, aber es kann das Risiko erhöhen, eine dilatative Kardiomyopathie oder damit verbundene Rhythmusstörungen zu entwickeln. Die Vererbungsmuster treten oft familiär auf, am häufigsten autosomal-dominant, auch wenn X-chromosomale, mitochondriale und rezessive Formen ebenfalls vorkommen. In vielen Familien kann eine genetische Untersuchung bei dilatativer Kardiomyopathie klären, wer ein höheres Risiko hat, und das Screening von Verwandten lenken.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte eine dilatative Kardiomyopathie haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass du dieselbe genetische Veränderung trägst. Eltern, Geschwister und Kinder erhalten typischerweise Herzuntersuchungen und eine genetische Beratung.

• Autosomal-dominant: Eine veränderte Genkopie kann ausreichen, um das Risiko zu erhöhen. Die Ausprägung variiert, sodass Erkrankungsbeginn und Schweregrad innerhalb einer Familie unterschiedlich sein können.

• Altersabhängige Ausprägung: Viele genetische Formen treten erst im Erwachsenenalter auf. Regelmäßige Untersuchungen über längere Zeit können frühe Veränderungen erfassen, bevor Symptome auftreten.

• Verminderte Penetranz: Manche Menschen mit einer krankheitsverursachenden Variante entwickeln die Erkrankung nie. Dadurch kann es so wirken, als würden Fälle in der Familie übersprungen, obwohl eine genetische Ursache vorliegt.

• TTN-Varianten: Verkürzende Veränderungen in TTN (Titin) sind eine häufige Ursache der familiären dilatativen Kardiomyopathie. Die Auswirkungen reichen von mild bis schwer, selbst bei Verwandten mit derselben Variante.

• LMNA-Varianten: Veränderungen in LMNA können eine dilatative Kardiomyopathie mit früher Erregungsleitungsstörung oder Herzrhythmusstörungen verursachen. Weil das Rhythmusrisiko höher ist, wird oft eine engmaschigere Nachsorge empfohlen.

• RBM20-Varianten: Diese Veränderungen sind mit einem früheren Beginn und einem erheblichen Risiko für Herzrhythmusstörungen verbunden. Familien können von einer vorausschauenden Rhythmusüberwachung profitieren.

• BAG3-Varianten: Veränderungen in BAG3 sind mit einer Schwäche des Herzmuskels und manchmal auch mit Symptomen der Skelettmuskulatur verbunden. Der Verlauf kann fortschreitend sein, daher ist eine regelmäßige erneute Beurteilung wichtig.

• MYH7-Varianten: Veränderungen in diesem Sarkomer-Gen können eine Pumpfunktionsstörung oder andere Kardiomyopathieformen in derselben Familie verursachen. Diese Variabilität kann familiäre Muster erschweren.

• Desmosomale Gene: Varianten in DSP und verwandten Genen können ein Muster einer dilatativen Kardiomyopathie mit Narbenbildung und Rhythmusstörungen hervorrufen. Die Merkmale können sich mit der arrhythmogenen Kardiomyopathie überschneiden.

• FLNC-Varianten: Verkürzende Varianten in FLNC sind mit einem hohen Risiko für Herzrhythmusstörungen verbunden. Plötzliche Rhythmusprobleme können auftreten, selbst wenn die Pumpfunktion nur leicht eingeschränkt ist.

• PLN-Gründervariante: Die p.Arg14del-Veränderung in PLN verursacht in bestimmten europäischen Bevölkerungsgruppen eine dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen. Risiko und Schweregrad unterscheiden sich stark zwischen den Familien.

• SCN5A-Varianten: Veränderungen im Gen des kardialen Natriumkanals können eine Erregungsleitungsstörung mit eingeschränkter Pumpleistung verbinden. Rhythmusstörungen können vor einer deutlich erkennbaren Herzschwäche auftreten.

• X-chromosomale Ursachen: Varianten in DMD, EMD, FHL1 oder TAZ können zu einer dilatativen Kardiomyopathie führen, oft schwerer bei Männern. Auch weibliche Trägerinnen können betroffen sein und brauchen regelmäßige Untersuchungen.

• Mitochondriale Vererbung: Mutationen in mitochondrialer DNA oder in damit verbundenen nukleären Genen können eine Herzmuskelerkrankung mit weiteren Merkmalen wie Hörverlust oder Diabetes verursachen. Das Muster folgt oft der mütterlichen Linie.

• Rezessive Syndrome: Seltene autosomal-rezessive Erkrankungen können sich im Kindesalter mit Herzbeteiligung und außerkardialen Symptomen zeigen. Die Identifizierung des Syndroms unterstützt die genetische Beratung der Familie und die Versorgung.

• De-novo-Varianten: Eine neue genetische Veränderung kann auch ohne vorherige Familienanamnese auftreten. Kinder können die Variante dennoch vererben, daher wird eine Untersuchung der Verwandten empfohlen.

Übertragung

Die dilatative Kardiomyopathie ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemandem bekommen und auch nicht durch alltäglichen Kontakt auf andere übertragen. In vielen Familien wird die dilatative Kardiomyopathie vererbt; am häufigsten reicht eine veränderte Genkopie von einem Elternteil aus, um das Risiko zu erhöhen, und wenn ein Elternteil eine solche Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 in 2 (50%), sie zu erben. Manche Menschen sind die ersten in ihrer Familie, weil die Veränderung zum ersten Mal auftritt, und andere können die Veränderung tragen, ohne jemals Symptome zu entwickeln. Deshalb werden nahe Verwandte bei einer genetisch bedingten Übertragung der dilatativen Kardiomyopathie oft zu Herzuntersuchungen eingeladen und, wenn es sinnvoll ist, auch zu genetischer Beratung und genetischen Tests. Eine dilatative Kardiomyopathie kann sich auch durch nicht genetische Ursachen entwickeln, zum Beispiel durch eine frühere virale Herzentzündung, bestimmte Medikamente oder starken Alkoholkonsum; diese werden nicht vererbt und sind ebenfalls nicht ansteckend.

Wann man seine Gene testen sollte

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist oft genetisch bedingt. Ziehe daher eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie DCM vorkommt, ein plötzlicher Herztod unter 50 Jahren aufgetreten ist oder eine ungeklärte Herzschwäche besteht. Eine Testung hilft auch, wenn bei dir die Diagnose gestellt wurde – die Ergebnisse können die Medikamentenauswahl, Entscheidungen zu Geräten und das Screening von Angehörigen beeinflussen. Besprich den richtigen Zeitpunkt vor einer Schwangerschaft oder einem Ausdauertraining.

Der Alltag passt sich oft an, wenn Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie lernen, ihre Aktivität einzuteilen, ihre Medikamente einzunehmen und regelmäßige Kontrollen bei ihrem Herzteam wahrzunehmen. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber viele fühlen sich besser, sobald die Flüssigkeitsansammlung kontrolliert ist und die Belastung des Herzens sinkt. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert, und bei dilatativer Kardiomyopathie hängt sie vor allem davon ab, wie stark der Herzmuskel geschwächt ist, wie früh die Behandlung beginnt und ob es eine zugrunde liegende Ursache gibt, die sich beheben lässt, etwa ein Rhythmusproblem, eine Klappenerkrankung oder Alkoholkonsum.

Hier ist, was Forschung und Erfahrung über die Zukunft nahelegen. Mit moderner Versorgung — leitliniengerechten Herzmedikamenten, Geräten wie Defibrillatoren, wenn sie nötig sind, und sorgfältiger Überwachung — behalten viele Menschen über Jahre hinweg eine gute Funktion im Alltag. Manche Menschen bemerken frühe Anzeichen einer dilatativen Kardiomyopathie wie Atemnot und Schwellungen, während andere zunächst nur Müdigkeit feststellen; eine frühe Behandlung senkt das Risiko für Krankenhausaufenthalte. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt, und nicht bei allen Menschen mit derselben Genveränderung ist die Aussicht gleich. Schwere Verläufe können zu Herzinsuffizienz, gefährlichen Herzrhythmen oder dem Bedarf an fortgeschrittenen Therapien wie einer Pumpe oder einer Transplantation führen; die Sterblichkeit schwankt stark, aber das Überleben hat sich mit den heutigen Behandlungen in den letzten zwei Jahrzehnten deutlich verbessert.

Zu wissen, was dich erwartet, kann einige Sorgen lindern. Mit laufender Versorgung behalten viele Menschen ein aktives, erfülltes Leben bei — sie gehen täglich spazieren, arbeiten mit Pausen und reisen mit einem Plan — auch wenn Schübe weiterhin auftreten können. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, ob genetische Tests das Risiko genauer einschätzen können und ob ein Defibrillator oder eine kardiologische Rehabilitation hilfreich sein könnte.

Die Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie konzentriert sich darauf, deine Beschwerden zu lindern, das Herz vor weiterer Belastung zu schützen und das Risiko von Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen und Blutgerinnseln zu senken. Ärztinnen und Ärzte setzen dafür oft eine Kombination aus herzstärkenden Arzneimitteln wie Betablockern, ACE-Hemmern oder ARNI, Mineralokortikoid-Rezeptor-Antagonisten und SGLT2-Inhibitoren ein; Diuretika können helfen, Flüssigkeitsansammlungen in den Beinen oder in der Lunge zu verringern. Wenn der Herzrhythmus ein Problem ist, brauchst du möglicherweise Medikamente zur Rhythmuskontrolle, einen Blutverdünner, um Blutgerinnsel zu verhindern, oder ein Gerät wie einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) oder einen biventrikulären Herzschrittmacher, damit das Herz wirksamer schlägt. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle. Dazu gehören eine Begrenzung von Salz, eine Anpassung der Flüssigkeitszufuhr, wenn es empfohlen wird, das rechtzeitige Auffrischen von Impfungen, der Verzicht auf Alkohol oder kardiotoxische Medikamente und ein überwachter Bewegungsplan. In schweren Fällen können fortgeschrittene Therapien wie intravenöse Medikamente, ein linksventrikuläres Unterstützungsgerät (LVAD) oder eine Herztransplantation in Betracht gezogen werden. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb passt dein Behandlungsteam deinen Plan im Laufe der Zeit anhand deiner Beschwerden, der Untersuchungsbefunde und der Testergebnisse an.

Bei vielen Menschen hat die dilatative Kardiomyopathie eine familiäre Komponente. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Studien legen nahe, dass sich bei ungefähr einem Drittel der Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie durch Tests eine Genveränderung nachweisen lässt. Die meisten vererbten Fälle folgen einem Muster, bei dem jedes Kind eines Elternteils, der die Veränderung trägt, eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50% hat, sie zu erben. Seltener ist die Veränderung neu in der Familie oder folgt anderen Mustern. Selbst bei einer Genveränderung entwickeln manche Menschen nie eine dilatative Kardiomyopathie, und Symptome sowie der Zeitpunkt des Auftretens können sich innerhalb derselben Familie stark unterscheiden. Wenn das spezifische Gen bekannt ist, kann das die Behandlungsentscheidungen leiten, einschließlich der Frage, wie oft Herzrhythmus und Pumpkraft überprüft werden und wann mit dem Screening von Verwandten begonnen werden sollte. Wenn deine Ärztin oder dein Arzt einen genetischen Zusammenhang vermutet, können eine genetische Untersuchung bei dilatativer Kardiomyopathie und eine genetische Beratung helfen, Risiken zu klären und die Nachsorge zu planen.

Wenn du mit einer dilatativen Kardiomyopathie lebst, können andere Gesundheitsprobleme das Herz zusätzlich belasten und beeinflussen, wie du dich im Alltag fühlst. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit und Vorhofflimmern können jeweils dazu führen, dass das vergrößerte, geschwächte Herz weniger effizient pumpt. Das kann mehr Atemnot, Beinschwellungen oder Schwindelanfälle bedeuten. Diabetes, Adipositas und chronische Nierenerkrankung treten oft zusammen mit der dilatativen Kardiomyopathie auf und können das Risiko für Flüssigkeitsansammlungen, Krankenhausaufenthalte und Rhythmusstörungen erhöhen. Schilddrüsenerkrankungen und Schlafapnoe können Herzklopfen und Müdigkeit auslösen oder verschlimmern, und Infektionen oder Anämie können frühe Symptome der dilatativen Kardiomyopathie sichtbar machen, die zuvor nur mild waren. Einige erbliche Muskelkrankheiten und bestimmte Chemotherapeutika stehen mit denselben Herzveränderungen in Zusammenhang, daher kann eine abgestimmte Versorgung in der Kardiologie, Onkologie und Genetik helfen, die Behandlung und den Zeitpunkt der Nachsorge individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.